Análisis de sangre para el Alzheimer: ¿cómo funcionan y debería solicitar uno?

Una pequeña selección de kits de análisis de sangre para la detección del Alzheimer ahora está disponible en los Estados Unidos. En C2N Diagnostics en St. Louis, se preparan viales y equipos para analizar una muestra de sangre. (Cortesía de C2N Diagnostics)

En Estados Unidos se dispone ya de una pequeña selección de kits de análisis de sangre para la detección del Alzheimer. En C2N Diagnostics en St. Louis, se preparan viales y equipos para analizar una muestra de sangre. (Cortesía de C2N Diagnostics)  

A nivel mundial, se cree que al menos 50 millones de personas viven con la enfermedad de Alzheimer u otras demencias; por lo que la precisión y el momento oportuno del diagnóstico son fundamentales. En los Estados Unidos, los kits de análisis de sangre para la detección del Alzheimer están ahora disponibles como otra herramienta que puede proporcionar pruebas directas y altamente precisas de la acumulación de amiloide en el cerebro en su etapa temprana y mucho más rápido que antes. Esto hace posible que las personas con Alzheimer avancen a los siguientes pasos, como aprender sobre la enfermedad, encontrar el equipo de atención adecuado, hacer cambios saludables en el estilo de vida para proteger su cerebro y comenzar tratamientos beneficiosos.  

Detección y diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer  

El diagnóstico del Alzheimer suele incluir evaluaciones neuropsicológicas como parte de la evaluación. Estas ayudas de examen cognitivo, junto con otros métodos de detección, como el análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR) o las imágenes cerebrales mediante tomografías por emisión de positrones (PET), pueden detectar biomarcadores de Alzheimer y la acumulación de proteínas tóxicas en el cerebro. 

En un entorno de atención médica primaria, sin embargo, suele ser difícil para los proveedores que no tienen experiencia en trastornos neurológicos analizar con sus pacientes las opciones de diagnóstico o tratamiento. Los kits de análisis de sangre pueden ayudar a descartar la enfermedad de Alzheimer como causa del deterioro de la memoria de una persona, alertando al médico a buscar otras afecciones que puedan tratarse o incluso revertirse. 

Alzheimer’s Disease Research (Investigación sobre la Enfermedad de Alzheimer), un programa de BrightFocus Foundation proporcionó subvención financiera temprana para el primer kit de prueba de sangre para la enfermedad de Alzheimer que salió al mercado: la prueba PrecivityAD™ de C2N, que estuvo disponible comercialmente en los Estados Unidos a finales de 2020. La prueba puede ser solicitada por médicos en 49 estados, Puerto Rico y el Distrito de Columbia (la certificación está pendiente en Nueva York) a un costo de $1,200 dólares. La prueba no está cubierta por aseguradoras públicas o privadas (por ejemplo, Medicare y Medicaid), pero su desarrollador, C2N Diagnostics, ofrece opciones de asistencia financiera. En junio de 2024, C2N anunció que sus análisis de sangre Precivity se ofrecerán a través de Mayo Clinic Laboratories, ampliando su accesibilidad en todo el mundo. 

Cómo funcionan las pruebas 

PrecivityAD™ funciona midiendo la proporción de dos tipos de proteína beta amiloide (Aß) en la sangre: Aß40, el tipo más prevalente en el cerebro, y Aß42, que es menos frecuente en el cerebro, pero constituye la mayor parte de la proteína Aß que se encuentra en las placas de Aß. La prueba también mide las variantes de apolipoproteína E (ApoE) en la sangre para determinar si una persona es portadora de la mutación APOE4, que aumenta el riesgo de acumulación de Aß en el cerebro y de la enfermedad de Alzheimer. Estas mediciones y la edad de una persona se utilizan para determinar la probabilidad de placas de Aß, un indicador de la enfermedad de Alzheimer. 

Otra prueba que mide la relación Aβ42/40 en la sangre es la prueba AD-Detect™ Amyloid Beta 42/40 Ratio de Quest Diagnostics. Presentada en mayo de 2022, la prueba cuesta $500, está paga o cubierta por ciertos planes de seguro médico y puede ser solicitada por los médicos. La misma empresa también ha fabricado un kit de análisis de sangre de amiloide casero para personas con antecedentes familiares de Alzheimer, evidencia de deterioro cognitivo leve o traumatismo cerebral o lesión en la cabeza previos. La prueba aún debe ser solicitada por un médico y la extracción de sangre se realiza en un centro de atención al paciente de Quest Diagnostics. Sin embargo, la empresa afirma que esta prueba casera no es una herramienta de diagnóstico definitiva y que los resultados deben consultarse con un proveedor de atención médica. 

Estos kits de análisis de sangre, y muchos otros aún en desarrollo, utilizan equipos de laboratorio especiales para medir directamente los niveles o trazas de Aβ en muestras de sangre. C2N, por ejemplo, procesa las pruebas in situ (en el lugar) en su propio laboratorio regulado por el gobierno federal. 

Este campo está creciendo y los investigadores aún siguen descubriendo nuevos biomarcadores sanguíneos para detectar la enfermedad de Alzheimer y las técnicas para identificar los biomarcadores. Por ejemplo, un equipo de investigadores japoneses anunció recientemente los primeros resultados utilizando una tecnología de bio-detección para detectar exosomas que se unen al Aβ (es decir, pequeñas partículas liberadas por las células) en la sangre y aumentan a medida que se acumula. Hasta ahora, su investigación se ha limitado a modelos con ratones que tienen Alzheimer, pero esperan desarrollar aún más la tecnología. 

Ingreso de p-tau, un nuevo biomarcador sanguíneo  

Varios nuevos kits de análisis de sangre en desarrollo miden tau, otra proteína cerebral implicada en la enfermedad de Alzheimer. Estas pruebas miden la tau que ha sufrido cambios moleculares, conocidos como fosforilación, que se correlaciona con la enfermedad de Alzheimer. Un estudio reciente mostró que una forma de análisis de sangre de tau fosforilada (p-tau) puede detectar las etapas más tempranas de la enfermedad de Alzheimer, incluso antes de que se detectara Aß mediante un escaneo o exploración PET. 

Los expertos han debatido durante mucho tiempo si Aß o la tau, si la una o la otra es mayor indicativo de la enfermedad de Alzheimer, pero ahora los dos campos se han fusionado, dijo el becario de BrightFocus Alzheimer's Disease Research Thomas K. Karikari, PhD, investigador de la universidad de Pittsburgh y de la universidad de Gotemburgo (Suecia), quien participó en el descubrimiento y desarrollo de biomarcadores del Alzheimer basados en tau la desde sus primeras etapas. 

“Tau es mucho más intrigante de lo que pensábamos inicialmente”, afirmó. "Hay algunas formas que creemos que se liberan antes, cuando el amiloide comienza a actuar, y hay otras que se activan más tarde". De hecho, el campo ha progresado rápidamente hasta el punto en que los biomarcadores de tau pueden dirigirse a casi cualquier etapa de la enfermedad del Alzheimer, desde la acumulación más temprana de Aß hasta la neurodegeneración avanzada, que puede abarcar 20 años o más. 

Varios análisis de sangre para la enfermedad de Alzheimer miden la p-tau. La prueba Quanterix Simoa p-Tau181 se lanzó por primera vez en julio de 2022. Al igual que las otras pruebas, puede ser solicitada por los médicos, pero aún no es reembolsable por los planes de aseguradoras de salud públicos y privados. El Dr. Karikari participó en su desarrollo y, más recientemente, en una prueba con p231, que según algunos expertos tiene el potencial de convertirse en el primer marcador plasmático específico de la patología de la enfermedad de Alzheimer.  

Otra prueba, PrecivityAD™, la última iteración o versión existente del análisis de sangre PrecivityAD™, mide la tau además de la proporción de dos tipos de beta-amiloide en la sangre. La prueba se lanzó en agosto de 2023 y también puede ser solicitada por un médico. Es el único análisis de sangre disponible comercialmente que mide una combinación de beta-amiloide y tau. 

Se están desarrollando más kits de análisis de sangre que miden la tau. ALZpath desarrolló el primer análisis de sangre que mide la pTau217, una forma específica de tau que se está investigando actualmente para detectar la enfermedad de Alzheimer. A principios de 2024, la empresa dio a conocer unos hallazgos que respaldaron la alta precisión y fiabilidad de su análisis de sangre. La prueba ALZpath pTau217 ya está disponible para uso clínico como ALZpath Dx. 

La precisión de las pruebas varía según las poblaciones estudiadas 

A pesar de los avances recientes, todavía quedan algunos obstáculos por superar antes de que los kits de análisis de sangre para el Alzheimer estén listos para su uso generalizado. Los datos sobre su precisión provienen casi exclusivamente de ensayos clínicos, en los que los participantes tienden a ser similares; respecto a edad, raza y etnia, así como en factores de riesgo de Alzheimer. En entornos comunitarios, las personas que se someten a la prueba variarían en todos estos aspectos. 

En 2022 se evaluó el uso de biomarcadores sanguíneos P-tau181 y P-tau217 entre pacientes inscritos en el programa de estudio sobre el envejecimiento de la clínica Mayo. Demostró que los resultados no eran tan precisos como los informados anteriormente en pacientes atendidos en clínicas especializadas en la memoria, y que múltiples comorbilidades, incluida la enfermedad renal crónica o antecedentes de infarto de miocardio o accidente cerebrovascular clínico, se asociaban a niveles plasmáticos de p-tau más elevados, lo que en algunos casos produjo un resultado falso positivo. 

Los expertos han señalado que se necesitan estudios más amplios, especialmente en poblaciones diversas, antes de llevar las pruebas a la clínica. El Dr. Karikari y la Dra. Suzanne Schindler, neuróloga de la facultad de medicina de la universidad de Washington en St. Louis, expresaron estas preocupaciones en un comentario sobre los hallazgos del estudio de la clínica Mayo. Estos temas y otras cuestiones continúan alimentando un debate que llevó a un Grupo de trabajo global de la Asociación de Alzheimer a recomendar que no se utilicen kits de análisis de sangre para la enfermedad de Alzheimer en entornos de atención médica primaria por el momento. En su lugar, consideró que los kits de análisis de sangre son una herramienta importante para la investigación clínica y respaldó su “uso inicial cauteloso” en clínicas especializadas en la memoria. Las recomendaciones se publicaron en la revista Alzheimer's & Dementia en julio de 2022. 

Llevar el kit de análisis de sangre de Alzheimer a la atención primaria 

Otros expertos han pedido que se tomen varios pasos prácticos para allanar el camino a la utilización de los kits de análisis de sangre de Alzheimer en la atención médica primaria. Entre ellos se encuentra el Dr. Doug Galasko, neurólogo y médico clínico en Alzheimer de la universidad de California en San Diego, y miembro desde hace mucho tiempo del comité de revisión científica del programa de Alzheimer’s Disease Research (Investigación sobre la Enfermedad de Alzheimer) de BrightFocus. 

El Dr. Galasko afirmó que se deben implementar varios recursos médicos para que los pacientes se beneficien realmente de los kits de análisis de sangre para la enfermedad de Alzheimer. En primer lugar, los análisis de sangre deben usarse junto con las pruebas cognitivas, que él denomina un "signo vital" de la salud del cerebro. “Muchos médicos de atención primaria carecen del tiempo o la experiencia para evaluar la cognición de manera constante o sistemática”, afirma el Dr. Galasko. 

También advirtió que un kit de análisis de sangre para la enfermedad de Alzheimer “no es un simple análisis de sangre de marcar una casilla”. Es posible que los médicos deban conversar con el paciente para analizar la prueba, su contexto y los posibles resultados antes de solicitarla. Agregó que, una vez que se obtengan los resultados, será necesario llevar a cabo una conversación en profundidad sobre la interpretación, el pronóstico y las posibles opciones de tratamiento. C2N, por ejemplo, ofrece capacitación con su kit de análisis de sangre PrecivityAD™ que cubre la evaluación antes de solicitar la prueba y la consulta personalizada con expertos de la empresa, si es necesario, mientras los médicos interpretan y comparten los resultados con los pacientes.   

Los médicos que piensen que sus pacientes se beneficiarían de un kit de análisis de sangre para la enfermedad de Alzheimer podrán ofrecer una mejor atención si están preparados con anticipación, afirmó el Dr. Galasko. Sin embargo, "por ahora, ese análisis y discusión están más allá del alcance de la mayoría de los ocupados médicos de atención médica primaria, e incluso de algunos especialistas en demencia", dijo. 

Conclusión  

Aunque los kits de análisis de sangre para la enfermedad de Alzheimer están cada vez más disponibles en los Estados Unidos, los médicos y los expertos advierten sobre su uso. Los pacientes interesados en estos análisis deben discutirlo con su médico. Si el médico no se siente cómodo solicitando la prueba, podría remitir al paciente a una clínica de la memoria o al Alzheimer’s Disease Research Center (Centro de investigación de la enfermedad de Alzheimer) donde se utilizan estas pruebas. Otra opción es unirse a un ensayo clínico o estudio en el que se utilicen los kits de análisis de sangre para la enfermedad de Alzheimer para examinar a los participantes. 

Los científicos financiados por BrightFocus están investigando otras formas novedosas de detectar y reducir el riesgo de Alzheimer, así como herramientas innovadoras para el diagnóstico. Más información a continuación: 

(Los enlaces a continuación están disponibles solo en inglés) 

• Study Links Alzheimer’s Onset to Sleep Disruption and Degeneration of Key Brain Region (Un estudio vincula la aparición del Alzheimer con la alteración del sueño y la degeneración de una región clave del cerebro) 
• Driving Innovation in Diagnosis and Treatment: Alzheimer’s Disease Research Roundup (Impulsar la innovación en el diagnóstico y el tratamiento: Resumen de la investigación sobre la enfermedad de Alzheimer) 
• New Study Finds Changes to Blood Immune Cells in Alzheimer’s Disease (Un nuevo estudio encuentra cambios en las células inmunitarias de la sangre en la enfermedad de Alzheimer) 

Acerca de BrightFocus Foundation 

BrightFocus Foundation es una de las principales organizaciones sin fines de lucro que financia investigaciones para vencer el Alzheimer, la degeneración macular y el glaucoma. A través de sus programas de investigación emblemáticos (Investigación sobre la enfermedad de Alzheimer, Investigación nacional sobre el glaucoma e Investigación sobre la degeneración macular), BrightFocus Foundation actualmente apoya una cartera de $75 millones de dólares compuesta de 287 proyectos científicos. BrightFocus ha otorgado casi $275 millones en fondos para investigación médica innovadora desde su inicio y divulga los últimos hallazgos de investigación, información de expertos y recursos de enfermedades en inglés y español para empoderar a los millones afectados por estas enfermedades devastadoras en todo el mundo. Únase a nuestra comunidad en brightfocus.org.

La información proporcionada aquí es un servicio público de BrightFocus Foundation y no debe sustituir de ninguna manera el asesoramiento personalizado de un profesional de la salud calificado; y no constituye consejo médico. Por favor consulte a su médico para recibir asistencia médica personalizada. BrightFocus Foundation no respalda ningún producto médico, terapia o recurso mencionado o enumerado en este artículo. Todos los medicamentos y suplementos solo deben tomarse bajo supervisión médica. Además, aunque hacemos todo lo posible para mantener actualizada la información médica en nuestro sitio web, no podemos garantizar que la información publicada refleje la investigación más actualizada. 

Estos artículos no implican un respaldo a BrightFocus por parte del autor o su institución, ni implican un respaldo a la institución o al autor por parte de BrightFocus. 

Parte del contenido puede ser una adaptación de otras fuentes, que se identificarán claramente en el artículo.